Međunarodni tim istraživača bacio je novo svjetlo na genetsku vezu između poremećaja autističnog spektra i srodnih osobina u općoj populaciji, otkrivajući da su geni za autizam zapravo prisutni u svima nama

EFDFE3AU studiji objavljenoj u Nature Genetics, istraživači su istraživali prisutnost genetske veze između poremećaja autističnog spektra (ASD) i kako su osobine ovog stanja izražene u grupama ljudi koji nemaju dijagnozu ASD

Njihova saznanja ukazuju da temeljni genetski rizik u ADS utječe na niz razvojnih i osobina ponašanja u općoj populaciji, a onih sa stanjem računa se za osobine teške ilustracij stanja, piše Tech Times.

Poremećaj autističnog spektra je neurorazvojno stanje koje se manifestira u jedno na stotinu djece. Karakteriziran oštećenjima u govoru i komunikaciji, teškoćama u društvenoj interakciji i opetovanim stereotipnim ponašanjem, simptomi su u centru opisivanja poremećaja autističnog spektra, no mogu se dogoditi u određenim stupnjevima kod individualaca koji nemaju dijagnosticirano ovo stanje.

Nedavni napredak u analizi genoma pokazao je da je većina rizika za ADS poligenska ili rezultat kombiniranih učinaka – manjih no tisućama razlika u genetici. Međutim, neki su slučajevi povezani s rijetkom genetskom varijantom sa značajnim učincima.

‘Jednom, kada je mjerljiv genetski potpis stečen, istraživači su bili u stanju pokazati da je genetski rizik u promoviranju autizma onaj koji je prisutan u svima’, rekao je Mark Dely, glavni autor studije.

Korištenjem kognitivnih i bihevioralnih podataka iz opće populacije, istraživači sada mogu razmrsiti mehanizam odgovoran za rad genetskog rizika.

Prema Elise Robinson, prve autorice studije, znanstvenici sada imaju bolji vodič za slijediti kada je riječ o onome što se može očekivati koje osobine i tipovi poremećaja će imati asocijacije s različitim genetskim tipovima rizika.

Za studiju, istraživači su koristili podatke Avonove longitudinalne studije djece i roditelja, opće skupine stanovništa iz Bristola, te Simons Simplex Collection slučajeva s poremećajem autističnog spektra kao i zdrave braće i sestara, skupinu nukleus obitelji kao i međunarodne studije o genetici autizma, Denmark’s iPSYCH projekt o autizmu, Psychiatric Genomics Consortium Autism group i Autism Sequencing Consortium.
Istraživači očekuju da će se pristup, koji će koristiti za svoj rad, moći koristiti u istraživanju istih poveznica u drugim poremećajima poput shizofrenije.