Genetski biljezi ateroskleroze u cerebrovaskularnoj bolesti

PERSONALIZIRANA MEDICINA

Dr. med. Antonela Bazina, spec. neurologije, obranila doktorsku disertaciju pod mentorstvom prof. dr.sc. Jadranke Sertić. Članovi povjerenstva bili su prof. dr. sc. Nada Božina, prof. dr. sc. Mirko Koršić i prof. dr. sc. Željko Romić

Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
16.10.2015. u 13 sati

Genetski biljezi ateroskleroze u cerebrovaskularnoj bolesti

Dosadašnja istraživanja o ulozi nasljednih poremećaja u razvoju cerebrovaskularnih bolesti i ateroskleroze otkrila su mnoštvo rizičnih faktora i kliničkih stanja koji su uključeni i utječu ne samo genskom ekspresijom već interakcijom s čimbenicima okoliša, na porast broja slučajeva moždanog udara. Tradicionalno, najveći klinički pokušaj tj. nastojanje u prevenciji moždanog udara je direktno usmjereno modifikaciji glavnih rizičnih čimbenika ateroskleroze, uključujući simptomatsku terapiju hipertenzije, dijabetesa, hiperkolesterolemije i pušenja. Premda je prepoznata važnost nasljeđa u razvoju cerebrovaskularnih bolesti, uloga pojedinih gena te njihovih međusobnih interakcija uz različite čimbenike okoliša još u potpunosti nije jasna te je područje od velikog interesa i zanimanja kliničara i znanstvenika širom svijeta.

Stoga je cilj ovog rada bio istražiti i proširiti spoznaja o genskim biljezima i njihovim međusobnim odnosima koji bi mogli imati važnu ulogu u nastanku i moduliranju rizičnih faktora u razvoju ateroskleroze i cerebrovaskularne bolesti – ishemijskog moždanog udara. Geni kandidati odabrani za naše istraživanje su: PPARγ Pro12Ala, IL-6 -174C>G, MTHFR C677T, ACE I/D, APOE E2/E3/E4. Postavljena je hipoteza istraživanja prema kojoj interakcije genskih varijanti transkripcijskog faktora PPARγ i njegovih ciljnih gena te promjenljivih rizničnih čimbenika razvoja moždanoga udara, kao i čimbenika okoliša mogu pružiti saznanja od većeg kliničkog značaja u prosudbi genetičke podložnosti za razvoj moždanoga udara. Statistički značajni prediktori moždanog udara bili su muški spol, hipertenzija, sniženi HDL, povišena razina CRP-a, IL-6 -174 G>C, PPARγ Pro12Ala genotip. Zaključno naše istraživanje pokazalo je da ispitivanje pojedinih varijanti gena PPARγ Pro12Ala i IL-6 -174G>C može utjecati na razvoj MU. Moždani udar zbog vodeće uloge u pojavi invaliditeta, kako u svijetu tako i u Hrvatskoj predstavlja rastući globalni javnozdravstveni problem. Stoga rezultati istraživanja o ulozi genetičke predispozicije, ali i promjenljivih kao i okolišnih čimbenika rizika svakako doprinose daljnjem personaliziranom pristupu i individualizaciji preporuka sa svrhom prevencije razvoja istog. S daljnjim napretkom istraživanja u genetici cerebrovaskularnih bolesti će zauzeti važnu ulogu u medicini s ciljem promoviranja zdravlja, bolje skrbi, prevencije bolesti i produljenja života navodi dr. Antonela Bazina.